糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常，多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。根據(jù)其臨床表現(xiàn)和生化異常的特征，可以分為12種類型。糖原貯積病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也較罕見。
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