雄激素在靶細胞作用過程的任何一個步驟發生異常都可引起雄激素的作用不能完全表達和男性假兩性畸形。雄激素的作用過程包括睪酮被類固醇5α-還原酶2還原為DHT，睪酮和DHT與雄激素受體(AR)的結合，雄激素—受體復合物在激素反應元件的定位和轉錄等。雄激素抵抗綜合征主要有2類，一是睪酮在靶細胞的代謝異常，即類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征;二是AR異常，包括睪丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)綜合征。
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類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征,類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的癥
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