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小兒苯丙酮尿癥

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  • 就診科室:兒科
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  • 更新日期:2024.09.22 11:18
  • 疾病介紹

小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。出生時患兒正常,隨著進奶以后,一般在3―6個月時,即可出現癥狀,1歲時癥狀明顯。

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