假兩性畸形是遺傳性別、性腺性別和表型性別的不均一性，即性腺性別與遺傳性別一致，而生殖導管和尿生殖竇的發育卻具有異性的成分或兼有兩性的特征。以遺傳性別和性腺性別為基礎，假兩性畸形又可再分為女性假兩性畸形和男假兩性畸形。
男假兩性畸形的基本特點是核型為46，XY，如果能發現性腺，肯定是睪丸，但外陰男性化不全，模棱兩可，或是完全女性化。由于在胎兒時正常男性化的過程非常復雜，男假兩性畸形有許多種類型。
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