多囊腎是遺傳性疾病，其病變特點是雙腎實質有廣泛的囊腫形成，系胚胎發育過程中腎小管與集合管間連接不良，分泌尿液排出受阻，腎小管形成阻塞性囊腫。嬰兒及40歲以后者居多，但妊娠合并多囊腎在臨床上較為少見。尸解中成人多囊腎發病率為1∶500，占腎衰竭病例的10%。
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