嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，PNP)缺乏時主要表現為T細胞免疫功能缺陷而B細胞可能正常。1975年首次報道該病，為常染色體隱性遺傳疾病。
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小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏,小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的癥狀,
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