克拉伯病又稱為Krabbe病。依據(jù)其臨床特點(diǎn)，亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化，克拉伯病為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導(dǎo)致主要累及腦白質(zhì)的遺傳代謝性疾病。本病預(yù)后極差，嬰兒型患者常于1歲之內(nèi)病故。晚發(fā)者可生存至10歲左右。
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