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佩梅病

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  • 就診科室:神經(jīng)內(nèi)科
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  • 更新日期:2024.09.20 23:23
  • 疾病介紹
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacherdisease,PMD)是一種罕見的彌漫性腦白質(zhì)髓鞘形成障礙的X連鎖隱性遺傳疾病,屬蛋白脂蛋白1(proteolipidproteinl,PLP1)相關(guān)的遺傳性髓鞘形成障礙疾病譜中的一種。PMD特征性病理改變?yōu)樯窠?jīng)髓鞘不能正常形成,而非其他遺傳性白質(zhì)腦病那樣脫髓鞘改變。
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