室間隔缺損指室間隔在胚胎發育不全，形成異常交通，在心室水平產生左向右分流，它可單獨存在，也可是某種復雜心臟畸形的組成部分。室缺是最常見的先天性心臟病。室間隔缺損約為先心病總數20%，可單獨存在，也可與其他畸形并存。缺損在0.1-3cm間，位于膜部者則較大，肌部者則較小，后者又稱Roger氏病。缺損若<0.5cm則分流量較小，多無臨床癥狀。缺損小者以右室增大為主，缺損大者左心室較右心室增大明顯。
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